Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 15. 14:09, szerda | Belföld
Fegyházbüntetésre ítélte a Győri Ítélőtábla a gyermekeiket elhanyagoló szülőket
2024. Május 15. 14:08, szerda | Belföld
Május 16-tól elérhetők a 30 év feletti álláskeresőket segítő támogatások
Május 16-tól elérhetők a 30 év feletti álláskeresők és inaktívak elhelyezkedését célzó támogatások, az uniós társfinanszírozással megvalósuló program teljes kerete több mint 150 milliárd forint -
2024. Május 15. 09:21, szerda | Belföld
Jelentősen csökkent az építőipar termelése is
2024 márciusában az építőipari termelés volumene a nyers adatok szerint 6,3 százalékkal elmaradt az egy évvel korábbitól - jelentette szerdán a Központi Statisztikai Hivatal (KSH).
2024. Május 14. 15:11, kedd | Belföld
Orbán Viktor: háború és béke kérdésében ez a választás sorsdöntő lesz
Háború és béke kérdésében ez a választás sorsdöntő lesz - mondta a miniszterelnök kedden a Mol Poliol Komplexum tiszaújvárosi átadóján.